“गर्भमा रहेको मेरो बच्चा ठिक छ कि छैन?” — यो प्रश्न हरेक गर्भवती आमाको मनमा कुनै न कुनै बेला आउँछ। आजको युगमा यस चिन्ताको वैज्ञानिक र भरपर्दो उत्तर दिन सक्षम छ एनआईपीटी (नन–इनभेसिभ प्रिनेटल टेस्टिङ)।
एनआईपीटी एउटा सुरक्षित, सरल, र अत्यन्त भरोसायोग्य परीक्षण हो जसले गर्भवती आमाको रगतबाट भ्रूणको केही क्रोमोजोम असामान्यताको जोखिम मूल्याङ्कन गर्छ, त्यो पनि आमा वा शिशुलाई कुनै प्रत्यक्ष जोखिम नपुर्याई।
एनआईपीटी के हो?
- गर्भवती आमाको रगतबाट सेल–फ्री डीएनए (cfDNA) विश्लेषण गर्ने आधुनिक परीक्षण।
- भ्रूणमा केही विशेष क्रोमोजोम असन्तुलनको जोखिम उच्च छ वा कम छ भन्ने पहिचान गर्छ।
- यो परीक्षणले सम्पूर्ण स्वास्थ्यको १००% निदान गर्दैन, तर जोखिम मूल्याङ्कनका लागि विश्वसनीय छ।
परीक्षण कहिले गर्ने?
- १० हप्तापछि (नेपालमा प्रायः १०–११ हप्ताबाट सुरु)
- २४ हप्तासम्म गर्न सकिन्छ
कसलाई सिफारिस गरिन्छ?
एनआईपीटी सबै गर्भवतीले गर्न सक्ने भए पनि विशेष अवस्थामा चिकित्सकले सिफारिस गर्छन्:
- उमेर ३५ वर्ष वा माथि: उमेरसँगै क्रोमोजोम असामान्यताको जोखिम बढ्छ।
- पारिवारिक इतिहास: अघिल्लो बच्चामा क्रोमोजोम समस्या।
- बारम्बार गर्भपतन: दुई वा सोभन्दा बढी पटक।
- अल्ट्रासाउन्डमा असामान्यता: नुचल ट्रान्सलुसेन्सी बढेको वा अंग विकास असामान्य।
- पहिलेको स्क्रिनिङमा उच्च जोखिम: डबल वा क्वाड्रपल मार्कर परीक्षणमा।
कुन समस्या पत्ता लगाउँछ?
क्रोमोजोम संख्या सम्बन्धी
- डाउन सिन्ड्रोम (Trisomy 21): क्रोमोजोम २१ को संख्या बढी।
- एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (Trisomy 18): क्रोमोजोम १८ बढी।
- पाटाउ सिन्ड्रोम (Trisomy 13): क्रोमोजोम १३ बढी।
यौन क्रोमोजोम सम्बन्धी
- टर्नर सिन्ड्रोम (45,X) – छोरीमा देखिने, उचाइ छोटो, महिनावारी ढिला।
- क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम (47,XXY) – छोरा, बाँझोपन, हल्का सिकाइ कठिनाइ।
परीक्षण प्रक्रिया
- रगत सङ्कलन: करिब १० मि.ली. रगत।
- सेल–फ्री डीएनए छुट्याउने: प्लाज्माबाट cfDNA अलग गर्नु।
- नेक्स्ट–जेनेरेशन सिक्वेन्सिङ (NGS): प्रत्येक डीएनए टुक्रा कुन क्रोमोजोमको हो जाँच।
- कम्प्युटर विश्लेषण: सामान्य अनुपातसँग तुलना।
- रिपोर्ट तयार: ७–१२ दिन।
विश्वासयोग्यता
- डाउन सिन्ड्रोम पहिचानमा सेन्सिटिभिटी ९९%+, स्पेसिफिसिटी ९९.९%
- फाल्स–पोजिटिभ दर ~०.१% (धेरै न्यून)
- डबल/क्वाड्रपल मार्करको फाल्स–पोजिटिभ ~५%
⚠️ ध्यान: उच्च जोखिम देखिए पनि अन्तिम निदान होइन।
उच्च जोखिम देखिए के गर्ने?
- अर्को कदम: एम्नियोसेन्टेसिस
- अल्ट्रासाउन्ड मार्गदर्शनमा थोरै एम्नियोटिक फ्लुइड सङ्कलन।
- न्यून जोखिम (०.१–०.५%) गर्भपतन।
- विशेषज्ञसँगको परामर्श र इनफर्म्ड कन्सेन्ट आवश्यक।
नेपालमा उपलब्धता र शुल्क
- मुख्य रूपमा नेशनल प्याथ ल्याब, काठमाडौं
- शुल्क: ~२५,००० रुपैयाँ (पूर्वमा विदेश पठाउँदा ४०–५० हजार)
💡 निष्कर्ष:
एनआईपीटी गर्भावस्थामै बच्चाको सम्भावित क्रोमोजोम समस्या पहिचान गर्न सुरक्षित, सरल र भरोसायोग्य परीक्षण हो। उच्च जोखिम देखिएमा एम्नियोसेन्टेसिसबाट पुष्टि गर्न सकिन्छ। यसले आमालाई तनाव कम गर्न, तयारी गर्न, र गर्भावस्थाको यात्रा खुशीसाथ अगाडि बढाउन मद्दत गर्छ।
